基因組學(xué)領(lǐng)域徹底改變了我們對遺傳學(xué)和生物學(xué)的理解，使我們對基因組的結(jié)構(gòu)、功能和進化有了前所未有的深入了解。蒙特利爾大學(xué)的基因組分析原理課程旨在讓學(xué)生全面了解基因組分析的基本原理和先進技術(shù)。通過理論講座、實踐練習(xí)和互動討論相結(jié)合的方式，學(xué)生將在基因組研究方面打下堅實的基礎(chǔ)，并掌握分析和解釋基因組數(shù)據(jù)所需的技能。

1.基因組技術(shù)和數(shù)據(jù)生成

在本模塊中，學(xué)生將學(xué)習(xí)用于生成大量 DNA 和 RNA 測序數(shù)據(jù)的各種高通量基因組技術(shù)。學(xué)生將學(xué)習(xí)新一代測序(NGS)平臺、芯片技術(shù)和其他新技術(shù)。他們還將學(xué)習(xí)數(shù)據(jù)生成的原理，包括文庫制備、測序化學(xué)和質(zhì)量控制。

2.基因組組裝和注釋

基因組組裝是根據(jù)短的 DNA 片段重建整個基因組的過程。在本節(jié)中，學(xué)生將學(xué)習(xí)用于組裝基因組的算法和方法，從全新組裝到基于參考的組裝。他們還將學(xué)習(xí)基因組注釋，包括識別和注釋基因、啟動子和非編碼 RNA 等功能元件。

3.結(jié)構(gòu)變異和比較基因組學(xué)

基因組不僅在序列上存在差異，其結(jié)構(gòu)排列也不盡相同。學(xué)生將學(xué)習(xí)不同類型的結(jié)構(gòu)變異，如插入、缺失、重復(fù)和倒位，并了解它們對進化和疾病的影響。在比較基因組學(xué)中，學(xué)生將研究如何比較不同物種的基因組序列，以確定保守區(qū)域并深入了解進化關(guān)系。

4.功能基因組學(xué)和轉(zhuǎn)錄組學(xué)

功能基因組學(xué)關(guān)注了解基因組中基因和非編碼元件的功能。本模塊研究轉(zhuǎn)錄組學(xué)，學(xué)生將學(xué)習(xí) RNA 測序(RNA-seq)等技術(shù)，以量化基因表達和識別替代剪接。他們還將學(xué)習(xí)分析基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)和通路的方法。

5.表觀基因組學(xué)和表觀遺傳調(diào)控

表觀遺傳學(xué)通過在不改變 DNA 序列的情況下影響基因表達，在基因調(diào)控中發(fā)揮關(guān)鍵作用。學(xué)生將學(xué)習(xí)表觀基因組修飾，如 DNA 甲基化、組蛋白修飾和染色質(zhì)可及性。他們將學(xué)習(xí)如何繪制這些修飾的圖譜，以及它們?nèi)绾斡绊懓l(fā)育和疾病等各種生物過程。

6.基因的功能注釋和預(yù)測

預(yù)測基因功能是基因組分析的關(guān)鍵組成部分。本模塊重點介紹功能注釋的計算方法，包括基于同源性的預(yù)測、結(jié)構(gòu)域分析和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測。學(xué)生還將學(xué)習(xí)用于從基因組序列中識別候選蛋白編碼基因的基因預(yù)測算法。

7.群體基因組學(xué)和進化分析

群體基因組學(xué)涉及群體內(nèi)部和群體之間遺傳變異的研究。學(xué)生將學(xué)習(xí)研究遺傳多樣性、識別選擇痕跡和重建種群歷史的方法。他們將學(xué)習(xí)如何利用全基因組數(shù)據(jù)來研究人類進化、適應(yīng)和人口遷移。

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