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1.1 細(xì)胞、基因組、DNA 和基因

細(xì)胞是所有已知生物的基本結(jié)構(gòu)和功能單位。指導(dǎo)活動(dòng)所需的指令包含在 DNA(脫氧核糖核酸)序列中。來(lái)自所有生物的 DNA 由稱(chēng)為腺嘌呤、胸腺嘧啶、鳥(niǎo)嘌呤和胞嘧啶的相同化學(xué)單位(堿基)組成，縮寫(xiě)為 A、T、G 和 C。在互補(bǔ)的 DNA 鏈中，A 與 T 配對(duì)，C 與 G 配對(duì)，形成堿基對(duì)。人類(lèi)基因組(細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的總組成)被包裝成更大的單位，稱(chēng)為染色體 —— 長(zhǎng)度從約 5000 萬(wàn)到 2.5 億個(gè)堿基對(duì)不等的物理上獨(dú)立的分子。人類(lèi)細(xì)胞含有兩套染色體，一套來(lái)自父母雙方。每個(gè)細(xì)胞通常含有 23 對(duì)染色體，包括 22 對(duì)常染色體(編號(hào)為 1 到 22)和一對(duì)性染色體(XX 或 XY)。然而，精子和卵子通常只含有一半的遺傳物質(zhì)：每條染色體只有一個(gè)拷貝。

每條染色體包含許多基因，基因是遺傳的基本物理和功能單位?；蚴蔷幋a如何制造蛋白質(zhì)指令的特定堿基序列。DNA 序列是沿著 DNA 鏈的堿基的特定并排排列(例如，ATTCCGGA)。每個(gè)基因都有一個(gè)獨(dú)特的 DNA 序列?；騼H占人類(lèi)基因組的約 29%;其余部分由非編碼區(qū)組成，其功能可能包括提供染色體結(jié)構(gòu)完整性以及調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)在何處、何時(shí)以及以何種數(shù)量產(chǎn)生。人類(lèi)基因組估計(jì)包含 20.000 到 25.000 個(gè)基因。

雖然每個(gè)細(xì)胞都含有完整的 DNA，但細(xì)胞有選擇地使用基因。例如，在肝細(xì)胞中活躍的基因與在腦細(xì)胞中活躍的基因不同，因?yàn)槊總€(gè)細(xì)胞執(zhí)行不同的功能，因此需要不同的蛋白質(zhì)。在發(fā)育過(guò)程中或響應(yīng)環(huán)境刺激(如感染或壓力)時(shí)，也可以激活不同的基因。

1.2 遺傳疾病的類(lèi)型

許多(如果不是大多數(shù))疾病是由遺傳引起或受遺傳影響的?；蛲ㄟ^(guò)它們編碼的蛋白質(zhì)決定食物和化學(xué)物質(zhì)的代謝效率、毒素的解毒效果以及對(duì)感染的靶向作用強(qiáng)度。遺傳疾病可分為三大類(lèi)：?jiǎn)位蚣膊?、染色體疾病和多因素疾病。

單基因的 DNA 序列變化，也稱(chēng)為突變，會(huì)導(dǎo)致數(shù)千種疾病。一個(gè)基因可以以多種方式突變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)產(chǎn)物發(fā)生改變而無(wú)法執(zhí)行其正常功能。最常見(jiàn)的基因突變涉及 DNA 中單個(gè)堿基的變化或 “拼寫(xiě)錯(cuò)誤”。其他突變包括單個(gè)或多個(gè)堿基的丟失(缺失)或增加(重復(fù)或插入)。改變后的蛋白質(zhì)產(chǎn)物可能仍保留一些正常功能，但能力降低。在其他情況下，蛋白質(zhì)可能因突變而完全失活，或者獲得全新但有害的功能。特定突變的結(jié)果不僅取決于它如何改變蛋白質(zhì)的功能，還取決于該特定蛋白質(zhì)對(duì)生存的重要性。其他突變稱(chēng)為多態(tài)性，是 DNA 序列的自然變異，沒(méi)有不良影響，只是個(gè)體之間的差異。

除了單基因突變外，遺傳疾病還可能由染色體上的較大突變引起。染色體異?？赡苁怯捎谌旧w總數(shù)與通常數(shù)量不同，或者染色體的物理結(jié)構(gòu)與通常結(jié)構(gòu)不同所致。最常見(jiàn)的染色體異常類(lèi)型稱(chēng)為非整倍體，即由于多一條或少一條染色體而導(dǎo)致的染色體數(shù)目異常。正常核型(完整的染色體組)包含 46 條染色體，包括 XX(女性)或 XY(男性)性染色體對(duì)。染色體結(jié)構(gòu)異常包括染色體片段的缺失、重復(fù)、插入、倒位或易位。(有關(guān)染色體異常的更多信息，請(qǐng)參見(jiàn)附錄 F。)

多因素疾病是由遺傳、行為和環(huán)境因素的復(fù)雜組合引起的。這些疾病的例子包括脊柱裂、糖尿病和心臟病。雖然多因素疾病可能在家族中復(fù)發(fā)，但某些突變(如癌癥)可能在個(gè)體的一生中獲得。所有基因都在環(huán)境和行為的背景下起作用。行為或環(huán)境的改變，如飲食、運(yùn)動(dòng)、接觸有毒物質(zhì)或藥物，都可以影響遺傳特征。

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